Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя. Возможны различные типы наследования (аутосомно–доминантный, аутосомно–рецессивный, Х–сцепленный рецессивный и др.). 

Аутосомно–доминантный тип наследования в наибольшей степени соответствует представлению о том, что наследственная болезнь передается ребенку непосредственно от родителей. Больные выявляются в каждом поколении, при этом один из родителей ребенка болен. Заболевание встречается одинаково часто у  женщин и мужчин.  Вероятность наследования составляет 100%, если хотя бы один из родителей  гомозиготен, 50% - если  один из родителей гетерозиготен. Так наследуются у человека болезнь непереносимости злаков (целиакия), шестипалость.

При аутосомно–рецессивном типе наследования больной ребенок (гомозигота)  рождается у здоровых родителей (гетерозигот). Заболевание  встречается одинаково часто у женщин  и мужчин. Вероятность наследования - чаще всего 25%, так как  больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Многие болезни обмена веществ (альбинизм,  фенилкетонурия)  наследуются по  аутосомно–рецессивному  типу.  

При Х–сцепленном  рецессивном  типе наследования больные рождаются не в каждом поколении. Больной ребенок рождается у здоровых родителей. Болеют преимущественно мужчины. Вероятность наследования - 25%.  К числу болезней с Х–сцепленным рецессивным типом наследования относятся гемофилия, дальтонизм.

По причинам, вызвавшим мутации,их подразделяют на спонтанные (самопроизвольные) и индуцированные.