Индуцированные мутации вызваны направленным
действием определенных мутагенных факторов, являющихся результатом
производственной или индивидуальной деятельности человека (промышленные
выбросы, загрязнение воды, почвы и продуктов питания тяжелыми
металлами, сельскохозяйственными ядами, например, пестицидами,
минеральными удобрениями, табакокурение, употребление наркотиков и алкоголя).
Установлено, что до 10% гамет человека несут мутантные
гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении
и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные
мутации сначала накапливаются в популяции. Только при появлении
рецессивных гомозигот они начинают проявляться фенотипически
и также подвергаются действию естественного отбора. Благодаря
естественному отбору устраняются комбинации генов, снижающие
приспособляемость организма к условиям существования и его
жизнеспособность. Следует отметить, что интенсивность естественного
отбора в современных человеческих популяциях достаточна высока.
Естественный отбор генетически аномальных эмбрионов и плодов
осуществляется на всех стадиях внутриутробного развития. Он
проявляется внутриутробной гибелью зародышей человека, самопроизвольными
выкидышами (абортами), преждевременными родами, мертворождениями. Основная
причина внутриутробной гибели эмбрионов и плодов - летальные мутации
и хромосомные аберрации. Эта «выбраковка» генетически аномальных
зародышей может достигать 40% и более. Наибольшие репродуктивные
потери наблюдаются в первые две недели с момента зачатия. Они
могут достигать 75% и обусловлены патологией оплодотворенной
яйцеклетки и нарушением имплантации плодного яйца. Чем раньше беременность
самопроизвольно прерывается, тем вероятнее, что причиной выкидыша
являются хромосомные мутации. Предполагают, что 50-60 % всех зачатий
не реализуются в беременность, а заканчиваются гибелью зиготы
до имплантации. Это происходит, как правило, из–за мутаций наследственных
структур. Потери плодов с наследственно обусловленной патологией добавляются
при преждевременных родах, вследствие мертворождений и смертности
новорожденных в первые 7 суток после рождения. В последние годы
вклад врожденной и наследственной патологии в младенческую смертность
в стране возрос до 30%. Однако при большинстве наследственных болезней
обмена веществ, обусловленных генными мутациями, а также при некоторых
хромосомных синдромах, например, синдроме Дауна у плода беременность
у женщины может протекать без угрозы самопроизвольного прерывания
или других отклонений.
|