К  врожденным порокам развития  относятся:
 • врожденное отсутствие органа или его части:  анофтальмия - отсутствие одного или обоих глазных яблок, анэнцефалия - полное или почти полное отсутствие головного мозга; 
• недоразвитие органа, уменьшение его массы и размеров: микроцефалия  -  малые размеры головного мозга и мозгового черепа, микрофтальмия -  малые размеры глазного яблока;
•  чрезмерное увеличение размеров органа или частей тела:  макроцефалия - чрезмерно большая голова, макроглоссия - чрезмерно большой  язык;  
•  отсутствие канала или естественного отверстия, например,  отсутствие заднепроходнего отверстия; 
•  удвоение органа или его части (удвоение почки, мочеточника, матки);
•  расположение органа в необычном месте (сердце вне грудной клетки) и др.

Различают пороки наружных частей тела (расщелина верхней губы, шестипалость) и пороки внутренних органов (спинномозговая грыжа,  добавочная селезенка, сращение почек).

Врожденные пороки развития могут быть  изолированными, или одиночными, когда имеется порок только одного органа (врожденный порок сердца); системными, когда имеется порок нескольких органов в пределах одной системы  организма (врожденные пороки развития почек и мочеточников) и множественными, когда  имеются пороки многих органов различных систем организма (сочетание расщелины верхней губы, косолапости и врожденного порока сердца).

Большинство изолированных  пороков развития  имеет  мультифакторное происхождение.  Наследственно обусловленные врожденные пороки развития и пороки, вызванные  тератогенными факторами, обычно множественные.